研究基因变异在童年和成人红斑狼疮发病

疾病- - - - - -系统性红斑狼疮

导致申请人——教授Timothy Vyse

组织——伦敦国王学院

类型的资助——博士奖学金

格兰特的状态——积极

最初的奖项- - - - - -£157316 .56点

开始日期2016年10月- 1

参考- 21252

公开总结

本研究的目的是什么?

一个基因的变化C1QTNF4已被证明有助于发展成人红斑狼疮的风险。研究旨在了解的正常功能C1QTNF4以及这种基因的变化如何影响这些活动。此外,该研究小组的目标是建立独特的遗传因素导致狼疮在儿童的发展。

本研究为什么重要?

更好地了解潜在的遗传原因和疾病机制的童年和成年发病狼疮是必要的为了提高这种情况的治疗。

这个研究小组最近发现了一个基因的变化C1QTNF4然而在成人红斑狼疮,这个基因的作用是不清楚。通过研究这个基因的正常功能在健康个体,他们的目标是了解这种基因变化如何影响其发展的作用,导致疾病。这些发现可能会提供新的治疗红斑狼疮的目标。

此外,通过利用最近DNA测序技术的发展,研究人员旨在识别基因改变可能导致狼疮在儿童的发展,这将提高我们对这种不同疾病的理解。

如何发现病人中获益呢?

这项研究可能导致生物路径的识别,可以发展的目标两种儿童和成人红斑狼疮的新疗法。这将是特别重要的童年狼疮,这是更严重的。